El Dr. Álvaro Díaz-González, FEA de Aparato Digestivo en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla e investigador del grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Enfermedades Digestivas del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), es el primer autor de las nuevas «Guías de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hepáticas colestásicas en población adulta y pediátrica», publicadas recientemente en la revista “Gastroenterología y Hepatología” (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41232665/).
Estas guías son una iniciativa conjunta de la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) y la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP). El proyecto, que ha contado con la coordinación de la Dra. María-Carlota Londoño (Hospital Clínic de Barcelona) y el Dr. Díaz-González como primer firmante del documento, ha involucrado a más de 30 expertos de todo el país. Se trata de un hito relevante, ya que constituye el primer documento a nivel internacional que aborda el manejo de los diferentes tipos de enfermedades colestásicas, patologías catalogadas todas ellas como raras o ultrarraras.
Principales novedades y aportaciones
Este documento constituye la primera guía de práctica clínica nacional que aborda, de manera integral y transversal, el espectro completo de las enfermedades colestásicas tanto en la población adulta como en la pediátrica. El texto unifica la evidencia más reciente para estandarizar el diagnóstico y tratamiento de patologías colestásicas como la Colangitis Biliar Primaria (CBP) y la Colangitis Esclerosante Primaria (CEP), así como escenarios clínicos de alta complejidad que incluyen el síndrome de desaparición de conductos biliares (vanishing bile duct syndrome), la colestasis intrahepática del embarazo y, de forma destacada, las colestasis genéticas, proporcionando un marco de referencia único y multidisciplinar para la práctica clínica en España.
Entre las actualizaciones más relevantes, la guía integra algoritmos diagnósticos para la identificación precoz de defectos genéticos (PFIC y nuevas variantes), define el posicionamiento de terapias farmacológicas emergentes, tales como los nuevos agonistas PPAR para la CBP y los inhibidores del transporte ileal de ácidos biliares (IBAT) para el manejo del prurito, así como establece criterios actualizados de estratificación de riesgo para la CEP y la CBP.
Consolidación de IDIVAL en enfermedades hepáticas minoritarias
Para IDIVAL y el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, la publicación de este documento supone la consolidación de una línea de investigación en el ámbito de las enfermedades hepáticas minoritarias. Además, en el último año, los miembros de esta línea de investigación se han integrado en las redes de trabajo más relevantes a nivel internacional, como son la Red Europea de Referencia en Enfermedades Hepáticas Raras (ERN-RARE Liver), el Global PBC Study Group y el Grupo Internacional de Hepatitis Autoinmune (IAIHG).
Sin embargo, el principal valor de estas guías reside en su traslación directa a la asistencia sanitaria. Al tratarse de enfermedades raras o ultrarraras, existía una gran variabilidad en su manejo clínico. Este nuevo consenso permitirá homogeneizar los criterios diagnósticos y terapéuticos en todo el territorio nacional, promoviendo la equidad en el acceso a los tratamientos y mejorando la calidad de vida de los pacientes, que podrán beneficiarse de unos estándares de cuidado unificados y basados en la mejor evidencia científica disponible.
