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Actividad Científica

22 - jul. - 2019
Caso excepcionalmente precoz de la enfermedad de Alzheimer

La demencia no es sólo una enfermedad de la vejez. El equipo de la Unidad de Deterioro Cognitivo ha descrito el caso de una enferma de Alzheimer con inicio de los primeros síntomas a los 27 años, lo que constituye uno de los casos más precoces reportados hasta la fecha.

Se considera demencia de inicio temprano a aquella que afecta a personas menores de 65 años. Su diagnóstico diferencial es más amplio que en las personas mayores, y los jóvenes son considerablemente más propensos a desarrollar formas más raras de demencia, sin embargo, la enfermedad de Alzheimer sigue siendo el diagnóstico más común.  

El artículo publicado en Journal of Alzheimer’s Disease describe el caso de una mujer que desarrolló enfermedad de Alzheimer de inicio temprano asociado con la variante patógena rara Leu85Pro del gen PSEN1. La paciente desarrolló una clínica atípica que supuso un reto diagnóstico, debutando como un síndrome corticobasal con apraxia asimétrica de las extremidades, signos parkinsonianos y mioclonías.

El caso ha sido identificado por especialistas del Servicio de Neurología del HUMV y Grupo de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL que estudian una cohorte de pacientes con Enfermedad de Alzheimer liderada por el Dr. Pascual Sanchez Juan, autor del trabajo, desde hace años.

En la publicación se subraya el papel clave de los biomarcadores en el proceso diagnóstico, en concreto del PET amiloide que es especialmente útil en el diagnóstico diferencial de la demencia de inicio precoz. 

Referencia: López-García S, Jiménez-Bonilla J, López Delgado A, Orizaola Balaguer P, Infante Ceberio J, Banzo Marraco I, Rodríguez Rodríguez E, Sánchez-Juan P. A Rare PSEN1 (Leu85Pro) Mutation Causing Alzheimer's Disease in a 29-Year-Old Woman Presenting as Corticobasal Syndrome. J Alzheimers Dis. 2019 Jul 5. doi: 10.3233/JAD-190107. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31282415.

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