Un nuevo trabajo fruto de la colaboración entre el Instituto de Investigación Sanitaria de Valdecilla (IDIVAL), el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y la Universidad de Cantabria (UC), ha sido publicado recientemente en la revista Journal of Psychiatric Research. El estudio, titulado “FoxP2 and Schizophrenia: a systematic review”, ha sido coordinado por la Dra. Rosa Ayesa-Arriola y nace de un proyecto concebido inicialmente como un Trabajo de Fin de Grado del entonces estudiante de Medicina y ahora residente de Psiquiatría en el Hospital Gregorio Marañón, Gabriel Salmón Gómez.
Lo que comenzó como una inquietud académica se ha convertido en una contribución científica publicada en una revista internacional. El proceso —cuentan sus autores— fue tan exigente como enriquecedor: revisar cientos de artículos, manejar herramientas especializadas de análisis de literatura, contrastar datos a veces contradictorios y aprender a sintetizar la evidencia disponible. Todo ello motivado por una pregunta clave: ¿Qué relación existe entre el gen FoxP2 y la esquizofrenia?
FoxP2 es conocido popularmente como el “gen del lenguaje” desde que hace dos décadas se identificó su papel en dificultades del habla. Sin embargo, hoy se sabe que su influencia va mucho más allá. Es un factor de transcripción crucial para el desarrollo del cerebro, la formación de circuitos neuronales y la plasticidad sináptica, procesos profundamente implicados en los trastornos psicóticos.
El equipo investigador revisó de manera sistemática toda la literatura científica disponible en PubMed y EMBASE sobre las variantes genéticas de FoxP2 y su relación con la esquizofrenia. Se evaluaron 12 estudios que incluían a miles de pacientes y personas sanas. Aunque los resultados muestran que ningún polimorfismo de FoxP2 aumenta por sí mismo el riesgo de padecer la enfermedad, varias variantes sí parecen influir en características clínicas concretas de los pacientes.
Entre los hallazgos más relevantes destacan:
• La variante rs2253478 se ha relacionado con la pobreza del habla, un síntoma frecuente en algunos pacientes.
• La variante rs1456031 modula el riesgo de experimentar alucinaciones auditivas, especialmente en quienes sufrieron abuso emocional en la infancia.
• La variante rs2396753 se vincula a una reducción de la densidad de sustancia gris en regiones del cerebro clave para el lenguaje y la cognición.
• La variante rs10447760 se asocia con mayor gravedad de síntomas y con alteraciones cognitivas, relacionadas también con factores como el índice de masa corporal o el sexo biológico.
Estos resultados refuerzan la idea de que la esquizofrenia es un trastorno complejo, donde la genética y el entorno interactúan de forma profunda. “Este estudio nos invita a seguir explorando cómo genes y entorno se entrelazan para dar forma a algo tan humano como el lenguaje y a algo tan enigmático como la psicosis”, subraya la coordinadora del equipo. “Investigar no siempre significa encontrar respuestas rápidas, sino aprender a convivir con la complejidad y formular mejores preguntas”.
El entusiasmo y la colaboración multidisciplinar han sido claves para llevar este proyecto desde una idea inicial hasta su publicación en una revista científica de referencia. Una muestra de que la curiosidad, la dedicación y el trabajo en equipo pueden abrir puertas a la investigación de vanguardia en salud mental.
