La profesora Verena Keitel-Anselmino, una de las principales especialistas europeas en enfermedades hepáticas colestásicas, protagonizó una nueva sesión del programa Santander Biomedical Lectures, organizado por el Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL). Durante su conferencia, titulada Challenges in the diagnosis and treatment of genetic cholestasis, analizó los retos que plantea el diagnóstico de estas patologías y las nuevas opciones terapéuticas que están cambiando su abordaje.
Catedrática del Hospital Universitario Otto-von-Guericke de Magdeburgo (Alemania), Keitel-Anselmino dirige un programa de investigación traslacional centrado en las enfermedades hepáticas colestásicas hereditarias y coordina la red alemana HiChol. Además, es una de las autoras principales de las guías europeas sobre enfermedades hepáticas colestásicas genéticas y cuenta con más de 230 publicaciones científicas.
La sesión fue presentada por los investigadores Álvaro Díaz y Marta Alonso, investigadora de la Universidad de Cantabria e IDIVAL, quien destacó la labor de mentoría que la profesora alemana ha desempeñado en su carrera investigadora y agradeció su disposición para participar en este ciclo científico.
Durante su intervención, Keitel-Anselmino explicó que muchas enfermedades hepáticas de origen genético siguen pasando desapercibidas en pacientes adultos porque sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con otras patologías más frecuentes. «Hoy sabemos que existen muchas más colestasis genéticas en adultos de las que pensábamos hace unos años», señaló.
La investigadora incidió en la importancia de interpretar correctamente determinados parámetros analíticos para sospechar el origen genético de la enfermedad y defendió la incorporación de los estudios genéticos en aquellos casos en los que el diagnóstico no resulta concluyente mediante las pruebas habituales.
A través de varios casos clínicos, mostró cómo algunos pacientes diagnosticados inicialmente de otras enfermedades hepáticas presentaban en realidad alteraciones hereditarias en genes implicados en el transporte de la bilis. Estos hallazgos, explicó, permiten ofrecer un diagnóstico más preciso y adaptar mejor el tratamiento.
La conferencia también puso de relieve el importante cambio que está experimentando el tratamiento de estas enfermedades. Tras décadas con opciones muy limitadas, actualmente se están desarrollando nuevos medicamentos capaces de reducir la acumulación de ácidos biliares en el hígado y frenar la progresión del daño hepático.
Además, repasó algunas de las líneas de investigación más prometedoras, entre ellas la edición genética, el desarrollo de moléculas que restauran la función de proteínas alteradas y nuevas terapias dirigidas que podrían transformar el tratamiento de estas patologías raras en los próximos años.
La especialista subrayó el valor de la investigación traslacional, que combina el trabajo de laboratorio con la práctica clínica para comprender mejor estas enfermedades y avanzar hacia una medicina cada vez más personalizada.
