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Un estudio español descarta la implicación de dos genes en la vasculitis por IgA

Investigadores de IDIVAL aclaran el papel de la vía NF-κB en esta enfermedad inflamatoria

El equipo de investigación centrado en la caracterización de la vasculitis mediada por Inmunoglubilina A del Grupo de Inmunopatología del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) ha demostrado que dos genes implicados en la respuesta inmunitaria, NFKB1 y NFKBIA, no influyen en el riesgo de desarrollar esta patología, ni en la gravedad de sus síntomas.

La vasculitis IgA es una enfermedad inflamatoria que afecta sobre todo a niños y puede dañar la piel, las articulaciones y, en algunos casos, los más graves, los riñones.

Un análisis genético con más de 1.100 participantes

En el estudio, publicado en “Frontiers in Immunology”, los investigadores analizaron 14 variantes genéticas de los genes NFKB1 y NFKBIA en 343 pacientes con vasculitis IgA y 764 personas sanas.

Estas variantes están relacionadas con la vía NF-κB, un mecanismo celular que regula la actividad de las células del sistema inmune, incluidas las encargadas de producir inmunoglobulina A.

Los resultados mostraron que no existe ninguna diferencia significativa entre pacientes y personas sanas. Tampoco se encontró relación entre estas variantes y la aparición de complicaciones renales, gastrointestinales o articulares.

Una pista importante para avanzar en la investigación

Aunque estos dos genes no parecen estar implicados, los investigadores destacan que la vía NF-κB sigue siendo relevante en la enfermedad y que es posible que intervengan otros genes, variantes más raras o mecanismos epigenéticos (factores que regulan la actividad de los genes sin modificarlos directamente).

“Descartar hipótesis es tan importante como confirmarlas”, señala el equipo de IDIVAL. “Nuestros resultados ayudan a dirigir los esfuerzos hacia otras vías biológicas que podrían ser más prometedoras para identificar marcadores de riesgo o futuros tratamientos”.

Esta investigación, llevada a cabo por Joao Carlos Batista Liz y liderada por Verónica Pulito Cueto y Raquel López Mejías, aporta claridad en un campo donde aún quedan muchas preguntas por responder y refuerza la necesidad de explorar nuevos mecanismos que expliquen esta enfermedad especialmente frecuente en un grupo especialmente vulnerable como es la infancia.