Investigadores de Cantabria desarrollan una prueba sencilla y económica que facilita el diagnóstico de pacientes con niveles bajos de fosfatasa alcalina
Investigadores del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) y de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV) han desarrollado un nuevo procedimiento diagnóstico capaz de identificar a personas portadoras de mutaciones en el gen ALPL, responsable de codificar la enzima fosfatasa alcalina. Estas alteraciones genéticas están relacionadas con la hipofosfatasia, una enfermedad poco frecuente que puede provocar debilidad ósea, fracturas y otros problemas de salud.
El método, publicado en la revista Osteoporosis International, propone medir los niveles de PLP (piridoxal fosfato) —una forma activa de la vitamina B6— antes y después de administrar un suplemento vitamínico durante dos días. Según los resultados obtenidos, esta sencilla prueba permite distinguir de forma clara a los individuos portadores de mutaciones en ALPL de aquellos que no las presentan.
“Se trata de una herramienta fácil de aplicar y de bajo coste que puede facilitar el diagnóstico de pacientes con niveles bajos de fosfatasa alcalina en sangre, sin necesidad de recurrir de entrada a un estudio genético”, destaca José Antonio Riancho, coordinador del grupo de investigación en Enfermedades Esqueléticas, Metabólicas y Ambientales (iESQUEMA) de IDIVAL y uno de los responsables del estudio.
El diagnóstico de hipofosfatasia suele resultar complejo debido a la variabilidad de sus síntomas y a la escasez de métodos diagnósticos accesibles. En este contexto, esta nueva aproximación podría suponer una mejora significativa en la detección precoz de casos leves o asintomáticos, que de otro modo podrían pasar desapercibidos.
El estudio ha contado con la colaboración de profesionales de la Unidad de Enfermedades Raras del HUMV, uno de los centros de referencia nacionales en este tipo de patologías, y forma parte de la línea de investigación en metabolopatías poco frecuentes que se desarrolla en Cantabria.
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Foto: José Antonio Riancho, Ana Isabel Vega, Álvaro del Real, Sofía Álvarez y Nuria Puente.
