Desde el pasado día 15 de enero y hasta el 15 de febrero está abierta la Convocatoria de movilidad predoctoral para personal contratado a través de la convocatoria mixta IDIVAL- Universidad de Cantabria anterior al año 2018.

La convocatoria financia estancias de al menos 1 mes de duración que deberán ser iniciadas antes de julio de 2021. El objeto de este programa es fomentar la movilidad en el personal con contrato predoctoral mediante la financiación de viajes y estancias cortas. Quedan expresamente excluidas las actividades ordinarias que exija el programa de formación de posgrado y el normal del desarrollo de la tesis.

La ayuda financia los gastos de inscripción, desplazamiento, alojamiento y manutención originados exclusivamente por la actividad a desarrollar en la estancia que se gestionarán desde IDIVAL de acuerdo a la normativa interna de gestión de proyectos de investigación.

Requisitos: tener un contrato predoctoral activo de convocatorias mixta IDIVAL- Universidad de Cantabria anteriores a 2018.

La cuantía máxima a conceder por estancia será de 5.000 euros.

Documentación a presentar

a) Memoria justificativa: La memoria debe contener objeto de la estancia, plan de trabajo, información sobre el centro receptor con relación al objeto de la estancia y presupuesto de gastos previsto.

b) Informe del director de tesis doctoral: Deberá justificar la conveniencia de la estancia.

c) Acreditación de la aceptación del centro receptor.

Plazo de presentación de solicitudes hasta el día 15 de febrero.


Más información en el siguiente link: Portal de Ayudas de IDIVAL

Corrección de errores: BOC_20_30-01-2020

 

 

Abierta la convocatoria de movilidad predoctoral de IDIVAL

Desde el pasado día 15 de enero y hasta el 15 de febrero está abierta la Convocatoria de movilidad predoctoral para personal contratado a través de la convocatoria mixta IDIVAL- Universidad de Cantabria anterior al año 2018. La convocatoria financia estancias de al menos 1 mes de duración que deberán ser iniciadas antes de julio de […]


El lunes 20 de enero a las 14:00 horas en la sala de conferencias del IDIVAL (3ª planta) se presentan los distintos programas y novedades de la Acción Estratégica en Salud 2020.  

El plazo de presentación de solicitudes de algunos de los programas de la convocatoria se abre en los próximos días, por lo que esta jornada tiene como objeto informar y resolver todo tipo de consultas y aclaraciones que surgen en relación a la convocatoria, así como resaltar los aspectos a tener en cuenta para obtener una tasa elevada de éxito en la misma. 

En la siguiente tabla se recogen fechas de presentación de solicitudes y unas fichas resumen de cada una de los programas:

PROGRAMA APERTURA Y CIERRE ISCIII CIERRE INTERNO Consejo interno CIERRE ISCIII Resumen Convocatoria (LINK)
Contratos PFIS: 4al 27 de febrero 21 de febrero 24 de febrero 27 de febrero PFIS
Contratos i-PFIS: 4al 27 de febrero 21 de febrero 24 de febrero 27 de febrero i-PFIS
Contratos para la intensificación 22 de enero 18 de febrero 13 de febrero 14 de febrero 18 de febrero Intensificación
Contratos Río Hortega 22 de enero al 18 de febrero 13 de febrero 14 de febrero 18 de febrero Rio Rortega
Movilidad M-BAE 21 de enero al 12 de febrero 7 de febrero 10 de febrero 12 de febrero M-BAE
Movilidad M-AES 21 de enero al 12 de febrero 7 de febrero 10 de febrero 12 de febrero M-AES
Proyectos de Desarrollo Tecnológico 28 de enero al 20 de febrero 13 de febrero 14 de febrero 20 de febrero DTS
Contratos Sara Borrell 28 de enero al 19 de febrero 13 de febrero 14 de febrero 19 de febrero Sara Borrell
Contratos Miguel Servet Tipo-II 28 de enero al 19 de febrero 13 de febrero 14 de febrero 19 de febrero Miguel Servet II
Contratos Juan Rodés 30 de enero al 20 de febrero 13 de febrero 14 de febrero 20 de febrero Juan Rodés
Proyectos de investigación en salud 21 de enero al 13 de febrero 7 de febrero 10 de febrero 13 de febrero PI
Proyectos de programación conjunta internacional 10 de junio al 9 de julio 13 de julio 9 de julio

Presentación de la Convocatoria AES celebrada el lunes 20 de Enero en el IDIVAL. 

Presentación parte 1 (descargar)

Presentación parte 2 (descargar)

Presentación de las novedades Acción Estratégica en Salud 2020

El lunes 20 de enero a las 14:00 horas en la sala de conferencias del IDIVAL (3ª planta) se presentan los distintos programas y novedades de la Acción Estratégica en Salud 2020.   El plazo de presentación de solicitudes de algunos de los programas de la convocatoria se abre en los próximos días, por lo que […]


La Convocatoria Mentoring de IDIVAL es un programa de ayudas dirigido a futuros especialistas de Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. 
 

Entre los requisitos de los candidatos a estas ayudas se encuentran elegir en el año 2019 al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla como centro de formación como especialista en el Sistema Nacional de Salud -MIR, FIR, QIR, PIR, RIR o BIR, en la presente anualidad y contar con un número de orden en el percentil 5 de las plazas seleccionadas en cada uno de los programas ofertados (MIR, FIR, QIR, PIR, RIR o BIR). El Jefe de Servicio correspondiente deberá aceptar la participación del residente en el presente programa.

El objeto de esta ayuda es promover la captación de licenciados que hayan conseguido un número puntero en el examen MIR y propone un itinerario formativo en el ámbito de la investigación clínica.

De acuerdo con las bases de la convocatoria publicadas en la web de IDIVAL, una vez evaluadas las solicitudes presentadas a la convocatoria, los candidatos seleccionados son los siguientes:

 

Residente

Especialidad

David Castanedo Vázquez

Radiodiagnóstico

Juan Manuel Cerezo Martín

Hematología y Hemoterapia

Adrián Margarida de Castro

Cardiología

Raquel Pérez Barquín

Cardiología

Mónica Tello Sánchez Medicina Intensiva 
Jon Zubiaur Zamacola Cardiología

 

Más información: Convocatoria

 

Resolución de concesión de la convocatoria Mentoring de IDIVAL 2019

La Convocatoria Mentoring de IDIVAL es un programa de ayudas dirigido a futuros especialistas de Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.    Entre los requisitos de los candidatos a estas ayudas se encuentran elegir en el año 2019 al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla como centro de formación como especialista en el Sistema Nacional de Salud […]


El objeto de este programa es promover la práctica profesional y formación de técnicos en aspectos relacionados con la gestión y apoyo a la investigación el campo de la gestión de la investigación, mediante el aprendizaje de aspectos relativos a la gestión, seguimiento y evaluación de las actuaciones de fomento de investigación de IDIVAL, así como de las actividades de internacionalización e innovación en el ámbito de las ciencias y tecnologías de la salud.

El candidato seleccionado desarrollará un itinerario formativo tutorizado. 

El contrato en prácticas que tendrá una duración inicial de 12 meses, contados a partir de la fecha de incorporación, prorrogable por otros 12 meses, previa evaluación de la actividad del contratado. El período de prueba será de dos meses. El candidato seleccionado desarrollará un itinerario formativo tutorizado, con evaluaciones periódicas y presentación de una memoria al final del primer año anual.

El salario de los candidatos seleccionados será el primer año el 75% y el segundo año el 80% del salario correspondiente a la categoría de titulado universitario de segundo ciclo recogido en el apartado de conceptos financiables.

Requisitos de los Candidatos

Estos contratos en prácticas “Ges-Val” estás destinado a los titulados universitarios de segundo ciclo (master oficial o licenciado ) con un título de antigüedad menor a cinco años, (siete en caso de discapacidad) desde la terminación de los estudios o menores de 30 años. 

En todos los casos deberá tratarse de títulos oficiales españoles y, si se han obtenido en el extranjero, deberán estar homologados oficialmente en la fecha de finalización del plazo de presentación de solicitudes, de conformidad con la normativa aplicable.

Documentación a presentar

Junto con la solicitud, los aspirantes deberán presentar la siguiente documentación:

– Curriculum vitae en formato CVN (versión reducida FECYT), disponible en: https://cvn.fecyt.es/ y en la intranet IDIVAL.

– Memoria de la propuesta de las actividades a realizar por el candidato. 

– Copia del DNI. Copia del pasaporte en vigor, únicamente en el caso de ciudadanos extranjeros no residentes en territorio español.

– Certificación académica oficial de los estudios realizados, con detalle de las materias cursadas y de las calificaciones obtenidas, y, en los casos que corresponda, copia del título académico.

– Acreditación documental de los méritos curriculares aportados.

Plazo de presentación de solicitudes: 15 de enero a 15 de febrero de 2020.

Información más detallada de la convocatoria en el siguiente link: Boletín Oficial de Cantabria (pdf)

Más información en el portal de ayudas IDIVAL: Portal de ayudas IDIVAL (link)

IDIVAL convoca tres contratos en prácticas en gestión de la investigación

El objeto de este programa es promover la práctica profesional y formación de técnicos en aspectos relacionados con la gestión y apoyo a la investigación el campo de la gestión de la investigación, mediante el aprendizaje de aspectos relativos a la gestión, seguimiento y evaluación de las actuaciones de fomento de investigación de IDIVAL, así […]


Los grupos de investigación IDIVAL constituyen el núcleo de la investigación biomédica del entorno sanitario de Cantabria. Estos grupos centralizan la producción científica y la obtención de fondos a través de ayudas competitivas públicas y financiación privada mediante contratos, convenios y donaciones, dedicando estos recursos al desarrollo de proyectos de investigación. Los principales productos medibles de su actividad son fundamentalmente los fondos obtenidos para investigación, las publicaciones, y las patentes. La producción obtenida a través de la actividad de los grupos debe ser reconocida y apoyada por IDIVAL. 

El objetivo de esta acción es precisamente el reconocimiento de la actividad realizada por cada grupo de investigación a través de la concesión de una financiación ligada a la producción, y la potenciación de esa producción con un recurso económico adicional, complementario a otras ayudas y que permita cubrir, entre otras finalidades, aquellos gastos de funcionamiento general.

Los grupos deberán presentar su memoria anual de actividad en los plazos establecidos, memoria que será la base para el cálculo de la financiación por grupo. La presentación de la memoria en tiempo y plazo es imprescindible para la adjudicación de la financiación. Se debe aportar la información referenciada en cada uno de los apartados del formulario disponible en la plataforma IDIVAL. La información sobre la producción científica (artículos, proyectos y tesis doctorales) a aportar será únicamente aquella que no se refleje correctamente en la web de IDIVAL en el momento de la apertura del plazo de solicitud.

Una vez concedida la financiación se generará una bolsa cuyo importe será ejecutado según las directrices del investigador responsable de cada grupo de investigación y de acuerdo con las instrucciones de gestión de proyectos IDIVAL. El importe deberá ser ejecutado antes del 31 de diciembre de 2021.

Plazo de presentación de la memoria desde el 10 de enero hasta el 1 de febrero.

Más información: https://aplicacionesidival.idival.org/ConvocatoriasPropias/es/Convocatorias/VerConvocatoria?Id=624


 

Abierto el programa Support de IDIVAL

Los grupos de investigación IDIVAL constituyen el núcleo de la investigación biomédica del entorno sanitario de Cantabria. Estos grupos centralizan la producción científica y la obtención de fondos a través de ayudas competitivas públicas y financiación privada mediante contratos, convenios y donaciones, dedicando estos recursos al desarrollo de proyectos de investigación. Los principales productos medibles […]


Dentro del Programa de ayudas del Plan Dinamizador Biosanitario, IDIVAL convoca un contrato laboral temporal en prácticas para la formación de técnicos de soporte en la Unidad de ensayos clínicos de Valdecilla (Programa “Tec-Val”).

El objeto de este programa es promover la práctica profesional y formación de técnicos en aspectos relacionados con el soporte a la investigación en el ámbito de las diversas plataformas de servicios de soporte de IDIVAL que en esta convocatoria 2020 se dirigen específicamente a la Unidad de ensayos clínicos Valdecilla. 

Requisitos de los Candidatos:

Titulados universitarios de segundo ciclo (master oficial o licenciado). En todos los casos deberá tratarse de títulos oficiales españoles y, si se han obtenido en el extranjero, deberán estar homologados oficialmente en la fecha de finalización del plazo de presentación de solicitudes, de conformidad con la normativa aplicable. 

El contrato podrá concertarse con quienes estuvieren en posesión del título universitario exigido, siempre que, a la fecha de publicación de la presente convocatoria, no hayan transcurrido más de cinco años, o de siete, cuando el contrato se concierte con un trabajador con discapacidad, desde la terminación de los estudios.

El salario de los candidatos seleccionados será el primer año el 75% y el segundo año el 80% del salario correspondiente a la categoría de titulado universitario de segundo ciclo. El contrato en prácticas que tendrá una duración inicial de 12 meses, contados a partir de la fecha de incorporación, prorrogable por otros 12 meses, previa evaluación de la actividad del contratado. El período de prueba será de dos meses.

Documentación a presentar junto con la solicitud:

a) Curriculum vitae en formato CVN (versión reducida FECYT)

b) Memoria de la propuesta de las actividades a realizar por el candidato. Debe recoger las actividades a realizar por el candidato e incluir referencias especificas a la Unidad de Ensayos Clínicos Valdecilla.

c) Copia del DNI. Copia del pasaporte en vigor, únicamente en el caso de ciudadanos extranjeros no residentes en territorio español.

d) Certificación académica oficial de los estudios realizados, con detalle de las materias cursadas y de las calificaciones obtenidas.

e) Acreditación documental de los méritos curriculares aportados 

Plazo de presentación de solicitudes: Del 1 al 28 de febrero de 2020.

Información más detallada de la convocatoria en el siguiente enlace del BOC: Boletín Oficial de Cantabria (descargar pdf)

Más información en el portal de ayudas IDIVAL: Portal de ayudas IDIVAL (link)


El próximo jueves 16 de enero dentro del programa de sesiones generales del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, el director de gestión del IDIVAL, Galo Peralta Fernández impartirá la sesión bajo el título “IDIVAL, cinco años tras su acreditación”. 

En el año 2014 IDIVAL se constituye como fundación y remodela su estructura organizativa y en Marzo de 2015 IDIVAL es acreditado por el Instituto de Salud Carlos III como Instituto de Investigación Sanitaria, siendo uno de los 31 Institutos de Investigación Sanitaria acreditados en nuestro país. En diciembre de 2019 IDIVAL ha sido de nuevo auditado por el Instituto de Salud Carlos III para reacreaditarse como Instituto de Investigación cuyos resultados se conocerán en este año 2020.   

Durante la sesión se repasarán los principales hitos del Instituto desde el año 2015, la evolución y futuro de los ensayos clínicos de Cantabria, el Plan Dinamizador Biosanitario de IDIVAL, los principales resultados del Instituto y oportunidades y retos de la investigación en los próximos años. 

La conferencia está abierta a todo el público de Santander que quiera participar. Tendrá lugar el jueves 16 de enero en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, en el Salón Téllez Plasencia (Pabellón 16) a las 8.15 horas de la mañana.


2Sesión Valdecilla IDIVAL cinco años tras su acreditación

El próximo jueves 16 de enero dentro del programa de sesiones generales del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, el director de gestión del IDIVAL, Galo Peralta Fernández impartirá la sesión bajo el título “IDIVAL, cinco años tras su acreditación”.  En el año 2014 IDIVAL se constituye como fundación y remodela su estructura organizativa y en […]


La llegada de los agentes antivirales directos frente al virus de la hepatitis C (VHC) en el año 2014 supuso un antes y un después en el tratamiento de la enfermedad. Sin embargo, su elevado precio hizo que las estimaciones precisas acerca de la prevalencia del virus de la hepatitis C (VHC) sean imprescindibles para orientar las políticas de salud. Por este motivo, a finales del año 2015 el servicio de digestivo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla se adentró en un ambicioso estudio epidemiológico cuyos objetivos básicos fueron:   

– Determinar la seroprevalencia y la prevalencia de viremia por VHC y analizar los factores asociados a la mismas.

– Evaluar la viabilidad de un programa de cribado poblacional y posterior tratamiento de la hepatitis C, basados en estos datos epidemiológicos actuales de nuestro país.

Con estos objetivos anteriores, el servicio de Gastroenterología y Hepatología del IDIVAL y Hospital Universitario Marqués de Valdecilla diseñó un estudio epidemiológico multicéntrico (Santander, Madrid, Valencia) liderado desde el IDIVAL. En el estudio se incluyeron a más de 12.000 personas que representaban de forma adecuada a los más de 30 millones de personas de entre 20 y 74 años de edad residentes en España en el año 2015.

La siguiente figura resume la organización del estudio realizado:

 

Los resultados del estudio demuestran que la prevalencia de la infección activa por el VHC (viremia) es claramente inferior a la estimada previamente (0,4% en el segmento de población estimada), un dato muy relevante, solo el 25-30% de los pacientes anti-VHC positivo son virémicos. Una vez obtenidos los datos anteriores, se realizó un estudio de coste eficacia que demostró, sin lugar a dudas, la viabilidad de un programa de cribado poblacional y posterior tratamiento de la hepatitis C en España (figura 2).

Los resultados del estudio han sido publicados en Journal of Viral Hepatitis (Q1 en enfermedades infecciosas), y se espera contribuyan a reevaluar el Plan Estratégico Nacional frente al VHC y se continúe liderando la eliminación del VHC a nivel mundial.

Ref. Epidemiology of hepatitis C virus infection in a country with universal access to direct‐acting antiviral agents: Data for designing a cost‐effective elimination policy in Spain. Javier Crespo Antonio Cuadrado Christie Perelló Joaquin Cabezas Susana Llerena Javier Llorca Sergio Cedillo Elba Llop María Desamparados Escudero Marta Hernández Conde … See all authors. First published: 22 November 2019 https://doi.org/10.1111/jvh.13238

El 25-30 de los pacientes anti-VHC positivo son virémicos

La llegada de los agentes antivirales directos frente al virus de la hepatitis C (VHC) en el año 2014 supuso un antes y un después en el tratamiento de la enfermedad. Sin embargo, su elevado precio hizo que las estimaciones precisas acerca de la prevalencia del virus de la hepatitis C (VHC) sean imprescindibles para […]


Los servicios de Digestivo, Anatomía Patológica y Oncología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han publicado en MPDI, revista de acceso abierto, una revisión de la enfermedad vascular porto-sinusoidal asociada a oxaliplatino. 

El artículo “Porto-Sinusoidal Vascular Disease Associated to Oxaliplatin: An Entity to Think about It” es una revisión de la literatura de una entidad poco frecuente como es la Enfermedad vascular porto-sinusoidal asociada a oxaliplatino. Se trata de una enfermedad vascular hepática, en la cual, pacientes con antecedentes de exposición a oxaliplatino (mayoritariamente en el contexto de cáncer de colon en estadio III y IV) desarrollan hipertensión portal presinusoidal (es decir, sin una cirrosis subyacente) años después del fin del tratamiento quimioterápico. En la mayoría de los casos, la enfermedad cursa de manera asintomática en forma de plaquetopenia y esplenomegalia, pero en un pequeño porcentaje, los pacientes pueden llegar a desarrollar las complicaciones típicas de la hipertensión portal como el sangrado por varices esofágicas/periestomales, ascitis o encefalopatía.

Esta revisión es la antesala de un estudio multicéntrico, liderado por el Servicio de Digestivo en colaboración con el Servicio de Oncología del HUMV, que se ha llevado a cabo en 8 hospitales españoles y cuyos resultados preliminares confirman que existen marcadores precoces de desarrollo de la Enfermedad vascular portosinusoidal tras la exposición a oxaliplatino, como la persistencia de plaquetopenia y esplenomegalia tras el fin del tratamiento quimioterápico, por lo que este subgrupo de pacientes se beneficiarían de un seguimiento específico en unidades de Hepatología.

Leyenda: Tres son los mecanismos a través de los cuales el oxaliplatino puede ocasionar daño sinusoidal: 

1. El oxaliplatino potencialmente puede provocar daño a nivel de las células endoteliales del sinusoide hepático y estimular tanto la liberación de radicales libres, la depleción de la glutatión transferasa, como disminuir la expresión de metaloproteinasas de la matriz extracelular, (MMP-2 y MMP-9) alterando de esta forma la integridad de la pared sinusoidal. El daño en la pared sinusoidal, favorece el paso de eritrocitos al espacio de Dissé y formación de fibrosis perisinusoidal. 

2. Dicho daño vascular provoca la obstrucción de los capilares sinusoidales y aparición de zonas de extinción parenquimatosa interrumpiendo de esta forma la circulación portal, pudiendo generar un aumento de presión presinusodal.

3. La aparición de hiperplasia nodular regenerativa está favorecida por la hipoxia crónica de las zonas centrolobulillares.

Ref. Porto-Sinusoidal Vascular Disease Associated to Oxaliplatin: An Entity to Think about It. Puente A, Fortea J, Del Pozo C, Huelin P, Cagigal ML, Serrano M, Cabezas J, Arias Loste MT, Iruzubieta P, Cuadrado A, Llerena S, Lopez C, Fábrega E, Crespo J. PMID: 31771307 DOI: 10.3390/cells8121506

 

Existencia de marcadores precoces de desarrollo de la Enfermedad vascular portosinusoidal tras la exposición a oxaliplatino

Los servicios de Digestivo, Anatomía Patológica y Oncología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han publicado en MPDI, revista de acceso abierto, una revisión de la enfermedad vascular porto-sinusoidal asociada a oxaliplatino.  El artículo “Porto-Sinusoidal Vascular Disease Associated to Oxaliplatin: An Entity to Think about It” es una revisión de la literatura de una entidad […]


El servicio de Neuropediatría y la Unidad de genética del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han publicado en Frontiers Neuroscience el estudio “Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients”, un trabajo colaborativo en el que han participado genetistas y neuropediatras de toda España y Portugal. 

El objetivo de este trabajo ha sido caracterizar la arquitectura genética de la epilepsia en población pediátrica Ibérica y Canarias, realizando una secuenciación exómica dirigida de 246 pacientes con crisis epilépticas de inicio infantil con o sin retraso en el desarrollo neurológico. Se detectaron 107 variantes en 48 genes diferentes, implicados en la excitabilidad neuronal, el desarrollo neurológico, la transmisión sináptica y las vías metabólicas. En el 42% de los casos se detectaron variantes que se clasificaron como patogénicas o probablemente patogénicas. De los 48 genes mutados, 32 eran dominantes, 8 recesivos y 8 ligados al cromosoma X. De los pacientes para los que se podían realizar estudios familiares se demostró que las mutaciones eran de novo (no heredadas) en el 82% de los casos. Las variaciones en el número de copias (grandes pérdidas o ganancias de ADN) en la carga mutacional global fue del 9%.

Para este estudio se utilizaron paneles personalizados actualizados progresivamente con una alta cobertura media vertical lo que permitió el establecimiento de un diagnóstico definitivo en una gran proporción de casos (42%) y la detección de CNV (incluso duplicaciones) con alta fidelidad. En el 10,5% de los pacientes se detectaron asociaciones que están pendientes de confirmación mediante estudios funcionales y / o familiares.

Los resultados obtenidos tuvieron importantes consecuencias para el manejo clínico de los pacientes, ya que una proporción importante de ellos había sido diagnosticada erróneamente, y sus familias pudieron al fin recurrir al asesoramiento genético. En algunos casos, se seleccionó un tratamiento más apropiado para el paciente en cuestión, o se suspendió un tratamiento inapropiado.

Asimismo, los resultados de este estudio también sugieren la existencia de genes modificadores que pueden explicar la penetrancia incompleta de algunos genes relacionados con la epilepsia. Se requerirán más estudios para descubrir el papel de las variantes estructurales, las epimutaciones (epigenética) y la herencia oligogénica en la epilepsia, proporcionando así una imagen molecular más completa de esta enfermedad.

Para concluir, dado el amplio espectro fenotípico de la mayoría de los genes relacionados con la epilepsia, el uso de herramientas genómicas eficientes como la utilizada en este estudio es esencial para el diagnóstico y el tratamiento tempranos, y por tanto deberían de implementarse como herramientas de diagnóstico de primer nivel para niños con epilepsia sin una base etiológica clara. 

Así, se podría ampliar la indicación de dichas herramientas genómicas, las cuales cubren el un amplio espectro clínico, en otras enfermedades de pediátricas de base genética.

Ref. Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients. Fernández-Marmiesse A, Roca I, Díaz-Flores F, Cantarín V, Pérez-Poyato MS, Fontalba A, Laranjeira F, Quintans S, Moldovan O, Felgueroso B, Rodríguez-Pedreira M, Simón R, Camacho A, Quijada P, Ibanez-Mico S, Domingno MR, Benito C, Calvo R, Pérez-Cejas A, Carrasco ML, Ramos F, Couce ML, Ruiz-Falcó ML, Gutierrez-Solana L, Martínez-Atienza M.

Herramientas genómicas para el diagnóstico y tratamiento temprano de la epilepsia

El servicio de Neuropediatría y la Unidad de genética del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla han publicado en Frontiers Neuroscience el estudio “Rare Variants in 48 Genes Account for 42% of Cases of Epilepsy With or Without Neurodevelopmental Delay in 246 Pediatric Patients”, un trabajo colaborativo en el que han participado genetistas y neuropediatras de […]