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NUEVO MARCADOR GENÉTICO DE SEVERIDAD EN ARTRITIS REUMATOIDE

17 de febrero de 2016
Descrito por investigadores del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

Investigadores del Servicios de Reumatología y de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla ha liderado este estudio

Los investigadores, entre los que destacan Jose Luis Fernández Luna (Unidad de Genética Molecular) y Victor Mtnez Taboada (S. Reumatología) han analizado en papel de ASCC1 (activating signal cointegrator 1 complex subunit 1) un potente inhibidor de la activación de NF?B y concluyen que una variante inactiva de ASCC1 contribuye al pronóstico de los pacientes con Artritis Reumatoide.

El estudio parte de la conocida implicación clave de NF?B en los fenómenos de inflamación que son el fenómeno central de la Artritis Reumatoide. En una primera fase del estudio analizan 158 reguladores de la vía  NF?B en pacientes con Artritis Reumatoide mediante técnicas de Next-generation sequencing en pacientes con Artritis Reumatoide y controles sanos, y de este análisis seleccionan ASCC1 para estudio.

Imagen de grupo de Señalización Celular y Dianas Terapéuticas en Cáncer

Una vez demostrado el rol de esta variante inactiva de ASCC1, el análisis de más de 400 pacientes con Artritis Reumatoide permite detectar por primera vez una asociación entre la variante inactiva y la gravedad de la Artritis Reumatoide. El estudio está siendo replicado en una cohorte más extensa.

El artículo ha sido publicado en la prestigiosa revista Journal of Immunology y ha sido citado y resumido en Nature Review Rheumatology.



Referencia: Torices S, Alvarez-Rodríguez L, Grande L, Varela I, Muñoz P, Pascual D, Balsa  A, López-Hoyos M, Martinez-Taboada V, Fernández-Luna JL. A Truncated Variant of ASCC1, a Novel Inhibitor of NF-?B, Is Associated with Disease Severity in Patients with Rheumatoid Arthritis. J Immunol. 2015 Oct 26. pii: 1501532. [Epub ahead of print]