El equipo de investigación del IDIVAL, HUMV y el Hospital de Sierrallana indica que los resultados podrían ayudar a prescribir el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones
Identificar las causas de la disminución de la concentración de fósforo en la sangre ha sido el principal objetivo del estudio realizado por el equipo investigador perteneciente al Instituto de Investigación Sanitaria Marqués de Valdecilla (IDIVAL), así como a los Servicios de Medicina Interna, Pediatría, Análisis Clínicos y Bioquímica, Genética y de Endocrinología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (HUMV), y del Servicio de Reumatología y de Análisis Clínicos y Bioquímica del Hospital de Sierrallana.
El fósforo es un elemento que desempeña un importante papel en el funcionamiento del hueso, el músculo y otros tejidos del organismo y hasta ahora, el origen de los bajos niveles en sangre, la hipofosfatemia, no estaba completamente definido. Los hallazgos de este estudio muestran la importancia de considerar las causas genéticas en pacientes con este tipo de alteraciones ya que un diagnóstico preciso podría ayudar a prescribir el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones.
Este proyecto es uno de los más amplios de este tipo efectuados hasta el momento. En la investigación el equipo revisó más de 800.000 resultados analíticos y más de 1.200 historias clínicas lo que ha permitido identificar a 109 pacientes con disminución de fósforo persistente. Tras los estudios bioquímicos y hormonales, el análisis molecular a partir del ADN extraído de la sangre demostró que existía una alteración genética en 14 de estos pacientes.
En la mayor parte de los casos la alteración se encontraba en genes que regulan la absorción del fósforo en el intestino o su eliminación por el riñón, pero en algunos casos estaba en otros genes que no se sabía que estuvieran relacionados con los niveles de fósforo en la sangre.
