El trabajo, recientemente publicado en Nature Genetics, ha sido llevado a cabo, liderado por la Universidad de San Diego (EEUU), por el Psychiatric Genomic Consortium (PGC) con datos de más de 43 grupos de investigación, entre los que se encuentra el grupo de investigación del CIBERSAM coordinador por Benedicto Crespo-Facorro desde la UC-IDIVAL.
“Se trata de otro paso adelante, muy importante pero otro más, dentro de los estudios genéticos de la esquizofrenia. Debido al número de personas estudiadas ha sido posible describir 8 nuevas regiones genéticas implicadas en la enfermedad, teniendo la mayoría de estos genes un papel importante en procesos de sinapsis –zona que conectan entre sí las células del cerebro y que hacen que haya una buena comunicación entre ellas- en el cerebro” señala Benedicto Crespo-Facorro, profesor de Psiquiatría de la UC e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria (IDIVAL) y del Centro de Investigación Biomédica en Red en el Área de Salud Mental (CIBERSAM).
“Avanzar en el conocimiento de los fundamentos genéticos que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad nos ayuda a desbridar la complejidad y la heterogeneidad de las bases biológicas de esta grave y frecuente enfermedad”, afirma el profesor. “Algunas de estas mutaciones aumentan el riesgo de padecer la enfermedad hasta 60 veces, aunque solo están presentes en un porcentaje pequeño (1,4 %) de los pacientes”.
“Debemos entender estos resultados en el contexto de la evidencia ya descrita por nuestro consorcio en el cual describimos la existencia de 108 variantes comunes en esquizofrenia; son resultados de gran impacto y que demuestran cómo estos resultados solo se pueden obtener mediantes estas colaboraciones internacionales” dice el Prof. Benedicto Crespo-Facorro.
Psychiatric Genomic Consortium
El objetivo del Consorcio de Genómica Psiquiátrica (PGC) es reunir a investigadores alrededor del mundo para realizar análisis de datos genómicos para trastornos psiquiátricos. Tras casi 10 años después desde su creación, se ha convertido rápidamente en una confederación colaborativa de la mayoría de los investigadores en el campo y actualmente incluye más de 800 investigadores de 38 países. Cuenta con muestras de más de 900.000 individuos actualmente en análisis, número que crece de manera continua.
Tras analizar a más de 41.000 personas (21.000 individuos con esquizofrenia y 20.000 sin ella), el mayor estudio genómico de la esquizofrenia realizado hasta la fecha ha logrado aislar las variaciones genéticas raras que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad. El trabajo, recientemente publicado en Nature Genetics, ha sido llevado a cabo, liderado por […]
La acción estratégica comprende un conjunto de programas de fomento a la investigación biomédica anuales promovidos por el Instituto de Salud Carlos III, esenciales para la investigación en el mundo sanitario de nuestro país. Los programas incluyen ayudas para el desarrollo de proyectos de investigación, para movilidad, y contratos de diverso ámbito y ayudas para la participación en Redes, consorcios y Plataformas del propio Instituto de Salud Carlos III.
Como Instituto de Investigación Sanitaria acreditado por el propio Instituto de Salud Carlos III, los investigadores de IDIVAL, tanto de la Universidad de Cantabria como del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla acceden todos los años a estos programas de ayudas anuales.
Los resultados en este año 2016 han sido buenos y han incluido una resolución positiva en los siguientes programas gestionados por IDIVAL:
– Proyectos: resolución positiva en 11 proyectos. Importe concedido: 1.152.222,5€
– Redes: Resolución positiva en 5 Redes. Importe concedido: 684.821,50€.
– Ciber: resolución positiva en 1 Ciber sin importe determinado.
– Contratos Río Hortega: resolución positiva en 2 contratos. Importe concedido: 107.464€.
– Contratos y proyectos Miguel Servet: resolución positiva en 1 contrato y proyecto. Importe concedido: 324.000€.
– Intensificación: resolución positiva en 1. Importe concedido: 18.000€.
– Ayudas de movilidad: resolución positiva en 1 ayuda. Importe concedido: 21.000€.
El total de las ayudas concedidas en esta convocatoria 2016 es de 2.307.508€. A destacar la alta tasa de éxito en la convocatoria de proyectos, de un 50%, si consideramos los 11 proyectos concedidos y uno más gestionado a través de la Universidad de Cantabria de los 24 solicitados.
El listado de las ayudas concedidas en los diferentes programas es el siguiente:
PROYECTOS
– PI16/01294. IP: MIGUEL ÁNGEL PIRIS PINILLA. Linfomas agresivos: Interacción entre el genoma tumoral y el microambiente como determinante de la progresión y respuesta a terapia.
– PI16/00156. IP: JOSÉ PEDRO VAQUÉ DÍEZ. Nuevos mecanismos en cánceres agresivos de la piel: Aplicaciones al diagnóstico, pronóstico y terapia de melanoma resistente a terapia y carcinoma de células de Merkel.
– PI16/00915. IP: JOSÉ ANTONIO RIANCHO MORAL. Estudio de las células troncales mesenquimales en la osteoporosis: Papel de los RNAs largos no codificantes (lncRNAs) y potencial regenerativo.
– PI16/01397. IP: SANTIAGO MONTES MORENO. Targeted exonic next generation sequencing for the molecular diagnosis and cell free tumor DNA analysis as screening method for patients with DLBCL.
– PI16/01103. IP: JOSÉ RAMOS VIVAS. Biología integrada de la infección y la resistencia antimicrobiana de Acinetobacter baumannii y A. pittii.
– PI16/01415. IP: MARÍA DEL CARMEN FARIÑAS ÁLVAREZ. Impacto de la colonización intestinal por enterobacterias multirresistentes en las infecciones sistémicas, enfermedad de injerto contra huésped (EICH) y mortalidad de pacientes receptores de trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (Alo-TPH).
– PI16/01535. IP: MARÍA VICTORIA FRANCIA GIL. Inducción de la transferencia conjugativa de los plásmidos de respuesta a feromonas.
– PI16/01585. IP: MARCOS LÓPEZ HOYOS. Utilidad del estudio de las Células Mieloides Supresoras (MDSC) en la monitorización del trasplante renal.
– PI16/01652. IP: PASCUAL SÁNCHEZ JUAN. Estudio de variantes raras en genes asociados a Enfermedad de Alzheimer en población española.
– PI16/01656. IP: JULIO FRANCISCO JIMÉNEZ BONILLA. Estudio evolutivo a los 5 años en una población con Deterioro Cognitivo Leve (DCL) evaluada previamente con 11C-PIB y 18F-FDG PET/TAC.
– PI16/01717. IP: VÍCTOR MANUEL MARTÍNEZ TABOADA. Estudio del papel BAMBI, un regulador de la señalización por TGFbeta, como factor patogénico y marcador pronóstico en la artritis reumatoide»
REDES
– RD16/0009/0027. IP: MARCOS LÓPEZ HOYOS. Red Temática de Investigación Cooperativa en Salud de Enfermedades renales.
– RD16/0012/0009. IP: MIGUEL ÁNGEL GONZÁLEZ-GAY MANTECÓN. Red Temática de Investigación Cooperativa en Salud de Inflamación y enfermedades reumáticas.
– RD16/0015/0023. IP: AGUSTÍN OTERINO DURÁN. Red Temática de Investigación Cooperativa en Salud de Esclerosis múltiple.
– RD16/0016/0007. IP: MARÍA DEL CARMEN FARIÑAS ÁLVAREZ. Red Temática de Investigación Cooperativa en Salud de Enfermedades infecciosas.
– RD16/0022/0010. IP: MARÍA JESÚS CABERO PÉREZ. Red Temática de Investigación Cooperativa en Salud materno-infantil y del desarrollo.
CIBER
– CB16/12/00291. IP: MIGUEL ÁNGEL PIRIS PINILLA. Área Temática de Cáncer.
CONTRATOS RÍO HORTEGA
– CM16/00051 JAVIER RIANCHO ZARRABEITIA
– CM16/00034 MANUEL DELGADO ALVARADO
CONTRATOS MIGUEL SERVET TIPO I
– CP16/00033. IP: RAQUEL LÓPEZ MEJIAS. Cardiovascular risk assessment in patients with rheumatoid arthritis: the relevance of genetic markers.
MOVILIDAD. M-BAE
– BA16/00021 IP: JOSE MARÍA DE LA TORRE HERNÁNDEZ
INTENSIFICACIÓN
– INT16/00133 MIGUEL ÁNGEL GONZÁLEZ-GAY MANTECÓN
La acción estratégica comprende un conjunto de programas de fomento a la investigación biomédica anuales promovidos por el Instituto de Salud Carlos III, esenciales para la investigación en el mundo sanitario de nuestro país. Los programas incluyen ayudas para el desarrollo de proyectos de investigación, para movilidad, y contratos de diverso ámbito y ayudas para […]
El Diario Montañés
El próximo 21 de diciembre tendrá lugar la tercera sesión del programa Valdecilla Progress Reports, impartida por Paula Iruzubieta Coz, Especialista en Aparato Digestivo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla.
La sesión bajo el título “The liver-specific deletion of the respiratory chain inhibitor MCJ attenuates NAFLD progression by enhancing hepatic beta-oxidation” se resume brevemente a continuación:
Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is a spectrum of liver disease that includes simple steatosis, non-alcoholic steatohepatitis (NASH), fibrosis and cirrhosis. NAFLD is strongly associated with features of metabolic syndrome and it has rapidly become the most common cause of liver dysfunction in many developed and developing countries, in line with increasing prevalence of obesity. NAFLD is associated with an increased overall mortality compared with the general population, and NASH is associated with a high risk of liver-related death and cardiovascular disease. The molecular mechanisms underlying NAFLD progression are complex and not completely understood, thus no specific pharmacological therapy currently exists. Mitochondria are the main energy source in hepatocytes and play major roles in oxidative metabolism and normal function of the liver. Notably, mitochondrial dysfunctions have been described in NAFLD. MCJ (methylation-controlled J-protein) is localized at the inner mitochondrial membrane where it binds and inhibits the electron transport chain complex I. In this work, we studied the role of MCJ in the pathogenesis of NAFLD and investigated the effect that the absence of MCJ exerts in the progression of the disease. Interestingly, we found that MCJ expression is increased in human NAFLD. Moreover, MCJ silencing protected against hepatic lipid accumulation and inflammation in the methionine-choline deficient diet mouse model of NASH. Loss of MCJ led to increased β-oxidation and enhanced mitochondrial respiration, Tricarboxylic acid (TCA) cycle function and glycolysis rate, which maintained mitochondrial function and ATP production. These metabolic adaptations were able to counteract the cytotoxic effects of fat accumulation on mitochondria and ultimately on hepatocytes. Overall, MCJ emerges as a key regulator of NAFLD paving the way for new therapeutic approaches.
En este programa de seminarios impartidos por investigadores jóvenes del ámbito clínico y de los laboratorios IDIVAL, se expondrán los avances científicos que están desarrollando dentro de los proyectos de investigación en los que participan. Por ello y para favorecer el debate y networking, objetos clave de la charla, se insta a participar a jóvenes con contratos predoctorales, investigadores Post-MIR Valdecilla López Albo, Río Hortega y becas Inn-Val como complemento de su formación.
La sesión tendrá lugar a las 14:30 en el aula 4-5 del Pabellón 16 del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (aforo máximo de 30 personas).
Se emitirán certificados de asistencia si se acude al 80% de las sesiones a lo largo del periodo académico.
El próximo 21 de diciembre tendrá lugar la tercera sesión del programa Valdecilla Progress Reports, impartida por Paula Iruzubieta Coz, Especialista en Aparato Digestivo del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. La sesión bajo el título “The liver-specific deletion of the respiratory chain inhibitor MCJ attenuates NAFLD progression by enhancing hepatic beta-oxidation” se resume brevemente a continuación: […]
Diario Médico
El Diario Montañés
Estos talleres han sido diseñados con el objetivo primordial de fomentar las vocaciones científicas en el ámbito biosanitario de los estudiantes de la región. Han consistido en clases teórico-prácticas donde se mostraron las actividades científica e investigadora que se realizan en IDIVAL, para el tratamiento y la curación de enfermedades. De esta manera, IDIVAL continúa con la iniciativa de fomentar el interés del alumnado por la ciencia, mediante el contacto directo con el método y la práctica investigadora y, así, transmitir de una manera práctica las aptitudes asociadas a la labor científica.
Se han realizado un total de 7 talleres presenciales para estudiantes de 2º de bachillerato de la rama de ciencias. El proyecto cuenta con la colaboración de la Consejería de Educación, Cultura y Deporte del Gobierno de Cantabria, quien se ha encargado de la gestión con los centros educativos y la selección de los estudiantes con los mejores expedientes académicos en ciencias de Cantabria.
Se han ofertado 4 tipos de talleres: taller del ADN, taller de bacterias, taller de oncogénesis y taller de neuroimagen.
– Taller del ADN. Con el objetivo principal de mostrar al alumno la importancia del análisis del ADN en los hospitales como elemento fundamental para el diagnóstico de enfermedades de origen genético y en la investigación biomédica para entender las diferentes patologías y su tratamiento (medicina personalizada).
– Taller de bacterias. El objetivo de este taller ha sido dar a conocer la presencia de microorganismos específicos que forman parte del microbioma habitual del hombre y familiarizarse con las diferentes morfologías que presenta el crecimiento bacteriano in vitro, tras el cultivo de muestras biológicas.
– Taller de oncogénesis. Este taller ha pretendido la sensibilización de los alumnos sobre la importancia y repercusión mundial de los esfuerzos dirigidos a combatir el cáncer; aplicar los conocimientos en biología en el desarrollo experimental de nuevas formas de diagnóstico y tratamiento de cáncer; comprender las bases del abordaje científico para estudiar el cáncer y, visualizar la forma en la que estos avances se aplican en la vida real para el desarrollo de fármacos útiles para su uso en la práctica clínica.
– Taller de neuroimagen. Los objetivos educativos de este taller han sido dar a conocer las técnicas de neuroimagen y su importancia investigadora, así como mostrar otras profesiones dentro de la investigación biomédica (físicos, informáticos, ingenieros, psicólogos…).
Los talleres han sido todo un éxito con una gran participación e interés por parte de los estudiantes, que han podido manejar las herramientas que se emplean diariamente en los laboratorios de investigación biosanitaria y que han permitido aclarar dudas sobre las carreras universitarias de ciencias y el potencial futuro profesional como científicos.
Durante el mes de noviembre ha tenido lugar la tercera edición de los talleres “¡Vive la Ciencia! Iniciación a la investigación biomédica” en la que han participado investigadores del instituto IDIVAL. Estos talleres han sido diseñados con el objetivo primordial de fomentar las vocaciones científicas en el ámbito biosanitario de los estudiantes de la […]
El Diario Montañes
El Diario Montañes
20 Minutos La Rioja
